A Down-szindróma nevét első leírójáról, Langdon Down angol orvosról kapta, aki 1866-ban jelentette meg közleményét, a kórkép pontos leírásával. Az egyetlen gyakori veleszületett rendellenesség, mely nem kisgénes öröklődésű. A születések 1,1-1,3 ezrelékében fordul elő. Hazánkban évente 150-160 Down-szindrómás gyermek születik. A szülők életkorának növekedésével nő a kromoszóma rendellenesség valószínűsége. Különösen az anya életkora számít rizikófaktornak, 40 éves kor fölött az esély 1/100 körüli. Az ivarsejtek hibás osztódása miatt a 21-es kromoszóma megduplázódik, ezért a testi sejtekben a 21-es kromoszómából 3 db-ot találunk. Külső jegyei jellegzetesek, alacsony termet, jellegzetes fejforma, ferde szemrés, pisze orr, sekély orrnyereg, alacsonyan elhelyezkedő fülek, a tenyér bőrléc rajzolatán látható egy az átlagostól eltérő redő, az ujjak rövidek. Gyakran jár együtt szívfejlődési rendellenességgel, az izomzat, és az izületek lazaságával, gyakran vannak érzékszervi problémáik. A kromoszóma rendellenesség következtében valamennyi biokémiai folyamat működése eltérő az átlagostól. Meglassult értelmi fejlődés jellemzi a Down-szindrómás embereket, de megfelelő fejlesztés mellett ma már többségük tud írni, olvasni. Általában középsúlyos értelmi sérültek, akik segített önálló életre alkalmasak. Szociábilis, barátságos, őszinte, érzékeny emberek. Családjuknak, barátaiknak rengeteg szeretetet adnak, a gonoszság számukra ismeretlen.(Gruiz, 2007)

 Kedves barátom Péter, aki Down-szindrómás, a Kiskakas gyémánt fél krajcárja című mesét így meséli:”És akkor a szultán azt mondta: Kiskakas add ide a gyémánt fél krajcárt!! A kis kakas pedig azt mondta: Tessék.”

 Az idejében megkezdett fejlesztés, az elfogadó, szeretetteljes, támogató családi légkör, az egészségproblémák adekvát kezelése jó életminőséget biztosít a számukra. Ma már az egész ország területén elérhető a korai fejlesztés, melynek eredményeképpen a Down-szindrómás gyermekek magasabb fejlődési szintet érnek el, mint akár 15-20 évvel ezelőtt.  Czeizel Endre 1976-ban ezt írta: „a Down kór a terhesség 20. hete előtt kórismézhető. Pozitív eredmény esetén a terhesség megszakítása indokolt.” (Czeizel, 1976) Talán ha ma megkérdeznék, nem ezt mondaná. A fogyatékossággal kapcsolatos társadalmi hozzáállás az elmúlt húsz évben nagyon sokat változott. A médiának, az ismeretterjesztésnek, a civil szervezetek ez irányú tevékenységnek köszönhetően javuló tolerancia könnyít egy kicsit a Down-szindrómás gyermeket nevelő családoknak a sorsán. Ennek ellenére, amikor egy Down-szindrómás gyermek megszületik, a szülők, és az egész család mély krízist élnek át. (Keszericéné, 2012)

Különösen nehéz a szülők számára, amikor el kell mondaniuk a „rossz hírt” szüleiknek, barátaiknak, és a gyermekeiknek. Nem egyszerű feladat ez, hiszen a szülők ebben az időszakban maguk is krízist élnek át. A feladat, amellyel meg kell küzdeniük, új, ismeretlen, érzelmileg, és kognitíve is nagyon megterhelő a számukra. A Down-szindrómával gyakran társul szív fejlődési rendellenesség, amelyet kezelni kell, gyakran műtét elvégzésére van szükség.   Ebben a nehéz élethelyzetben kell a testvéreket őszintén, érthetően, az életkoruknak megfelelően tájékoztatni. Ez nagyon nehéz feladat, és gyakran nem is sikerül a szülőknek megoldani. Pedig a sérült testvér fogadása, elfogadása szempontjából ez nagyon fontos.  Ha nem történik meg a testvérek tájékoztatása, akkor is érzik, hogy a testvérükkel valami nincs rendben, látják a szüleik szomorúságát, és ez félelemmel, szorongással tölti el őket. A szülők ilyenkor erőforrásaik nagy részét a fogyatékos gyermek gondozására, és a saját krízisük feldolgozására fordítják, ez a testvérből, testvérekből haragot, elégedetlenséget válthat ki. Ha a szülők megosztják gondjaikat a gyermekeikkel, ez segít nehéz érzelmeik feldolgozásában.  Azokban a családokban, ahol a szülő-gyermek kommunikáció a sérült testvér születése előtt is empatikus, nyílt, őszinte volt, a sérült testvér születéséről is könnyebb őszintén beszélni. Nehezebb a helyzet azokban a családokban, amelyekben ezzel nehézségek vannak.